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뇌 구조와 윌리엄 증후군에 대해서

by Info Ocean 2022. 3. 1.

찰리 베츠(Charlie Betz)라고 불리는 열 세살 소년은 윌리엄 증후군 (WS) 가지고 있습니다. 그의 어머니의 난자 아버지의 정자가 형성 때가되면, 20 개의 유전자가 염색체 7 번에서 떨어졌습니다. 20 2명은 인간을 만드는 필요한 2 5 많은 사람처럼 보이지 않을 수도 있지만 찰리가 누구인지, 그가 좋아하는지, 무엇을 있는지에 변화가있었습니다. 의사는 의사의 말은 크지 선명도와 표현력이 뛰어나지 그는 읽을 수도없고 수도 없습니다. 아마도 배우지 못할 것입니다. 그의 IQ 60으로 측정되었지만, 그의 사회적 은총은 아무런 손상도 보이지 않습니다. 그는 사람들과 어울립니다. 사교적인, 사교적인, 신뢰하는 , 아마도 그가 만나는 모든 사람과 무차별하게 신뢰하는 , 그리고 그는 모든 사람의 얼굴을 기억합니다. 찰리 셔츠를 입을 수없고 저녁 식사 테이블에서 포크를 조작하는 것은 힘들지만 자신이 좋아하는 활동 드럼 연주와 관련하여 모터 조정이 뛰어납니다. 찰리 특별한 학교에 다니고 거기 사람들을 사랑합니다. 그가 학교에 없거나 드럼을 연주 , 그는 음악을 듣고 있습니다.

 

신경 과학자들은 WS 아니라 정상적인 뇌의 구조와 발달에 대한 이해를 높이기 위해 찰리 같은 아이들의 뇌를 연구했습니다. 대조 그룹 아동들과 비교할 , 찰리 같은 아이들은 전반적인 크기와 대뇌 크기가 측정 작은 양을 갖는 경향이 있지만, 뇌간의 양은 불균형 적으로 작지만 소뇌의 체적은 다르지 않습니다. 일반적으로 아이들을 키우는 것과 관련하여 찰리 대뇌에서 백색질이 적고 오른쪽 후두엽에 회색질이 적습니다

 

찰리의 뇌는 다른 사람들처럼 접힌 자이와 설침으로 복잡하게 얽혀 있습니다. 중앙의 고랑은 전두엽과 두정엽을 분리하는 머리 꼭대기를 가로 지르는 커다란 깊은 홈으로, 발달 중에 언젠가 스스로 뒤틀린 것처럼 비정상적으로 형성됩니다. 오른쪽 반구에서 측두엽의 현저한 계곡 실비아 균열은 수평으로 자르고, 꼭두각시로 상승하지 못합니다. 연구는 또한 음악 학습 처리에 중요한 역할을하는 것으로 알려진 청각 피질의 영역 일시적 기태의 이상을 밝혀 냈습니다. 대부분의 사람들은 오른쪽 반구보다 왼쪽 반구가 크지 찰리 같은 아이들은 오른쪽이 크게 확장되기 때문에 양쪽에서 동일합니다.

 

연구가 계속됨에 따라 우리는 WS 신경 학적 기초에 대해 많이 배우고 있습니다. 이번 , 중요한 보고서가 국립 과학원 회보에 발표되었습니다. 미국 국립 보건원 (NIH) 주도하는 과학자 팀은 윌리엄스 증후군 환자에서 감정과 성격을 조절하는 것으로 생각되는 전뇌 (AI)라고 불리는 영역의 회색 물질의 연결성과 부피의 변화를 발견했습니다.

 

 

연구자들은 AI 영역에서 회색 물질의 양이 전반적으로 감소하고 다른 영역에서 국부적으로 증가하는 양을 발견했습니다. insula는 다른 영역과 연결시키는 구조의 백색 물질 무결성을 손상시킵니다. 감정을 처리하는 것과 관련된 AI 변연 사이의 뉴런 상호 작용을 방해합니다. 가장 중요한 것은 팀에서 AI 차이가 WS 특성의 범위와 관련이 있음을 발견했습니다. 인공 지능 변화의 수와 정도가 클수록 사람에게서 관찰되고 측정 수있는 전형적인 WS 행동이 많아집니다.

 

 

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